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下面附上一則新聞讓大家了解時事

 連病名都嘸!女童罹罕病 能昏睡也能數天不睡覺

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一名5歲女童有時會完全昏睡,甚至也能數天不睡覺,女童媽媽帶她求醫,兒科醫師卻判斷她身體正常,媽媽不放心努力追查後,才發現女兒罹患的疾病罕見到沒有病名,女兒是全英國唯一的患者,全球只有幾宗確診個案。

 


據英國《都市報》報導,來自英國勒威克的凱特(Katie Johnson)今年32歲,她的5歲女兒艾亞(Aiya)確診患上一種染色體疾病,當地醫師暫時將它稱為「22q11.2」,目前無醫治方法。

 


凱特在女兒艾亞4個月大時就發覺她有不妥,帶她去看兒科醫師,醫師卻認為艾利一切正常。但艾亞發展遲緩,在3歲上學前一個月才學會走路,有時會完全昏睡,甚至也能數天不睡覺。凱特表示,艾亞就像患上「自閉症光譜」上所有症狀的孩子。過去幾年,她苦苦找尋病因,發現艾亞不是自閉症小孩,但她有同樣的問題,「是染色體造成的問題,但她有自閉症的病徵。」

 


直到2016年,醫生鮑伊(Susan Bowie)進行血液測試後指出,艾亞基因病變患有「整體性遲緩」,罹患連學名都沒有的「22q11.2」,讓強森一家感到很驚訝,「她是英國的唯一病人,還有一位患者在美國,一位在澳洲,一位在紐西蘭,全球就只有他們。」

 


據台大分醫所遺傳諮詢組陳怡禎2014年研究的資料顯示,「22q11.2」是第22條染色體近中間的一小片段有缺失,影響所及可達多種身體器官與系統,且臨床表徵非常多樣,即使是同一家族中的患者,表現出的症狀也因人而異。約90%個案並不是因遺傳而罹病,但患者有50%的機率將此有基因缺失的染色體遺傳至下一代,如先天性心臟缺損、眼距寬、人中短、下顎退縮,新生兒可能在出生兩天內出現肌肉強直、痙攣或癲癇症狀。

 


雖然暫時無法根治,但目前的醫學技術可針對患者個別病徵進行治療。凱特也嘗試聯絡外國的患者家屬,希望能得與其他家長互相支持。她也強調:「如果你認為你的子女有問題一定要積極爭取,我心裡相信女兒有其他病因,所以使我堅持下去。」

 

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 HBL台日高校對決 松山1分飲恨

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【台灣醒報記者宋秉謙台北報導】HBL30週年國際籃球邀請賽於2日在台北體育館熱血開戰,由國內強權「綠色神盾」松山高中與日本福岡大濠高校的對決拉開序幕!這場龍爭虎鬥的結果在最後1.98秒還是不明朗,直到新人尹麒綸錯失關鍵一罰,松山一分之差以87:88敗給大濠高中。

本屆邀請賽男子組有3國共5支球隊的參與,包含兩支日本的高中隊伍:福岡大濠高校與沖繩豐見城高校,以及菲律賓的馬尼拉雅典耀大學附中受邀來台交流,加上台灣兩支HBL決賽隊伍:松山高中與能仁家商,將在台北體育館展開一週的賽事。

首場對決松山與大濠在上半場以高命中率頻頻對轟,大濠高校仰賴團隊平均身高的優勢,在松山禁區討了不少便宜,靠著老大哥林正跳出來取分,松山克服首節落後7分,將比分追到49:50帶入下半場。

易籃再戰後,松山團隊陷入犯規麻煩,並開始影響球員的防守發揮。前兩節防守良好的後衛黃兆玄因犯滿畢業離場,林正也面臨4犯危機打得綁手綁腳,團隊犯規頻頻送對手上罰球線,第3節結束,大濠高中以71:59拉開比分。

末節松山靠著高一球員在攻守兩端的拚勁,林恩誠的3分外線讓松山看到逆轉的希望,距完賽不到一分鐘,李定謀的3分球幫助松山追到兩分差,兩隊競爭進入白熱化階段,最後1.98秒整場表現不俗的尹麒綸在落後三分情況,擺入兩分並有小帳加一追平的機會,可惜罰球沒投進,松山最終一分飲恨,87:88不敵大濠高校。

松山教練黃萬隆於賽後表示,由於入選了U16國家隊而無法參賽的馬建豪與當家主控林勵不在場,這場交給高一高二新人來磨練經驗,談到末節的積極防守,黃萬隆認為,高一球員的未來性值得期待,對於砍進18分、錯失最後罰球而差點當英雄的尹麒綸,是不是該檢討罰球,他笑說,「不需要,球員畢竟還年輕,經驗不足會緊張。」

而針對這次賽事有沒有對子弟兵設下目標,黃萬隆表示,要培養新陣容,如這場表現不錯的高一球員尹麒綸、杜宇堂與張思遠等人,「目標是回到原點,打造下個年度的松山男籃。」

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